찾아가는 희귀질환 진단지원 사업 본격 시행

질병관리청 전경. ⓒ데일리안DB

질병관리청은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원 강화를 위해 찾아가는 ‘희귀질환 진단 사업’을 19일부터 본격 시행한다.

희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다.

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 ‘진단 방랑’을 경험하고 있다.

지난해 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS)를 지원한 결과 검사 대상 총 410명 중 129명이 양성으로 확인됐다. 양성률은 31.5%다. 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 특히 두드러졌다.

증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만이 19.6%(21명), 10년 이상은 25.2%(27명)로 확인됐다.

올해는 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 확대한다. 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 전년 대비 2배로 늘린다.

진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가해 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.

진단 결과 희귀질환으로 확인되면 건보공단산정특례제도 및 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 돼 환자 및 가족의 의료비 부담이 경감되고 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하다.